Día de Concientización sobre el Síndrome de Menkes.
SAÚL ARMANDO LLAMAS LÓPEZ / Periodismo
Nayarita.
Guadalajara, Jal. – Cada 29 de noviembre
se celebra el Día
de Concientización sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de
concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara,
caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la
dificultad del organismo para absorber el cobre.
La selección de la fecha de celebración de
esta efeméride es debido a que el número atómico del cobre es el 29.
¿Qué es el Síndrome de Menkes?
La Enfermedad de Menkes, también conocida
como el Síndrome de
Menkes, es una patología hereditaria referida a la dificultad
del organismo para absorber el cobre, afectando el desarrollo físico y mental.
La causa principal de esta enfermedad es un
defecto en el gen ATP7A presente en el cromosoma X, dificultando la
distribución adecuada del cobre por todo el cuerpo, acumulándose en el
intestino delgado y los riñones.
Un bajo nivel de cobre en el organismo puede
afectar la estructura ósea, piel, cabello y vasos sanguíneos, así como
interferir con la función nerviosa.
Los principales síntomas del
Síndrome de Menkes, especialmente en niños, son los siguientes:
- Cabello
escaso, quebradizo, ensortijado y enredado.
- Deterioro
mental y retraso en el desarrollo
- Flacidez
y falta de tono muscular.
- Convulsiones.
- Mejillas
sonrosadas.
- Dificultades
alimentarias.
- Irritabilidad.
- Baja
temperatura corporal.
- Cambios
en la estructura ósea.
El diagnóstico de
esta enfermedad debe ser efectuado por un médico especialista, mediante la
aplicación de los siguientes exámenes:
- Análisis
de laboratorio (ceruloplasmina y detección del nivel de cobre.
- Cultivo
de células cutáneas.
- Imagenología
(esqueleto y cráneo).
- Prueba
genética para detectar el defecto en el gen ATP7A.
El tratamiento consiste principalmente
en la aplicación de inyecciones de cobre intravenosas o subcutáneas.
¿Cómo se celebra este día de
concienciación?
En la celebración del Día de Concienciación sobre el
Síndrome de Menkes se llevan a cabo charlas educativas,
jornadas y conferencias presenciales y virtuales, con la participación de
médicos especialistas e investigadores.
El propósito de estas actividades es la
unificación de protocolos clínicos y alternativas para el tratamiento de la
enfermedad de Menkes.
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el Día de
Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, en las redes
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