Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
SAÚL ARMANDO LLAMAS LÓPEZ / Periodismo
Nayarita.
Guadalajara, Jal. – El 1 de octubre se celebra Día
Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad rara,
caracterizada por un trastorno genético que no tiene cura, pero es controlable.
La finalidad de esta fecha es sensibilizar a la población acerca de esta
patología.
¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?
La Enfermedad de Gaucher es
un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa
ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta
enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células
ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".
Estas
células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y
partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: el hígado, los huesos,
el bazo y la médula ósea.
Esta
enfermedad poco frecuente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher.
Se han determinado 3 tipos de la Enfermedad de Gaucher:
- Tipo 1: no neuropática.
- Tipo 2: neuropática
aguda.
- Tipo 3: neuropática
crónica.
Entre
los principales síntomas de
esta enfermedad se destacan los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
- Anemia,
hematomas y sangrado nasal.
- Cansancio.
- Fracturas.
- Aumento del
volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
- Dolor en huesos
y articulaciones.
- Alteraciones
neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares
anormales, dificultad para tragar y convulsiones.
- Alteraciones
pulmonares.
Debido
a la sintomatología común a otras enfermedades, el diagnóstico de
esta patología se efectúa de manera tardía. Ante la sospecha de la enfermedad
se debe determinar la actividad de la enzima glucocerebrosidasa, en leucocitos
o en gota de sangre seca.
Dado
que es una enfermedad progresiva, su tratamiento oportuno puede prevenir
potenciales complicaciones, controlando los síntomas que pueden resultar
incapacitantes en el paciente.
Algunos
de los tratamientos aplicados para los tipos 1 y 2 de la Enfermedad de Gaucher
son los siguientes, los cuales dependerán de cada caso tratado:
- Terapia de
reemplazo de las enzimas, administrado vía intravenosa mediante
procedimiento ambulatorio.
- Medicamentos
para interferir el desarrollo de sustancias grasosas.
- Medicamentos
para la osteoporosis.
- Trasplante de
médula ósea.
- Intervención
quirúrgica para la extirpación del bazo.
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Gaucher, utilizando los hashtags #Gaucher #EnfermedadDeGaucher.
FUENTE: Día Internacional de la Enfermedad de
Gaucher (diainternacionalde.com)
ENFERMEDADES DESCONOCIDAS.
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